Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Institutions de prise en charge 7
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- Malformation lymphatique macrokystique
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- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Métachondromatose
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- Syndrome cardiomélique
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
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Associations de patients 1
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